Klíčový rozdíl mezi delecí a duplikací chromozomu spočívá v tom, že delece chromozomu vede ke ztrátě genetického materiálu, zatímco duplikace chromozomu vede k zisku dalších kopií genetického materiálu.
Chromozomy nesou genetický materiál organismu. Jsou to vláknité struktury složené z DNA. Skládají se z nukleotidových sekvencí. Změny nebo přeuspořádání mohou nastat ve struktuře chromozomů z různých důvodů. Tyto změny mohou způsobit problémy v růstu, vývoji, funkci a přežití organismu. Geny jsou součástí chromozomů. Strukturní změny v chromozomech ovlivňují geny a jejich expresi (tvorbu proteinů). Některé chromozomální změny ovlivňují zdraví člověka, ale některé ne. Účinek chromozomální změny závisí na velikosti a umístění a na tom, zda je genetický materiál získán nebo ztracen. Hlavními typy chromozomálních přestaveb jsou translokace, delece, duplikace a inverze.
Co je delece chromozomu?
Delece chromozomu je typ chromozomového přeuspořádání. Je to prostě ztráta části raménka chromozomu. Chromozomy se mohou zlomit ze dvou různých míst. Zlomená paže obecně nemá centromeru. Proto se znovu nepřipojí k chromozomu a ztratí se. Výsledkem je ztráta části genetického materiálu z genomu organismu. Účinek smazání závisí na velikosti ztraceného segmentu. I malá delece v genu deaktivuje gen.
Obrázek 01: Vymazání chromozomu
V lidském genomu způsobují specifické delece chromozomů jedinečné syndromy. Syndrom cri du chat je jedním z takových syndromů způsobených heterozygotní delecí špičky krátkého raménka chromozomu 5. Tento syndrom je identifikován charakteristickým kočičím mňoukáním, které vydávají kojenci. Mentální retardace, mikroencefalie (abnormálně malá hlava) a měsíční obličej jsou dalšími fenotypovými projevy syndromu. Prader-Williho syndrom (PWS) je další syndrom, který se vyskytuje v důsledku delece na dlouhém raménku chromozomu 15. PWS je také spojován s mentální retardací a fyzickými defekty.
Co je duplikace chromozomu?
Duplikace chromozomu je dalším typem chromozomální přestavby. K duplikaci chromozomu dochází, když se fragment DNA oddělí od chromozomu a znovu se připojí k homolognímu chromozomu. V důsledku toho se v homologním chromozomu vytvoří další kopie některé oblasti chromozomu. Geny v této konkrétní oblasti mají jiný počet kopií. Vzhledem k tomu, že dávkování genu je odlišné, může ovlivnit fenotyp. Extra geny mohou syntetizovat přebytečné proteiny, což vede k vývojovým vadám.
Obrázek 02: Duplikace chromozomu
U lidí je ve srovnání s defekty způsobenými delecemi závažnost genetických defektů nízká v duplikacích. Charcot-Marie-Toothova choroba typu I je genetické onemocnění způsobené chromozomální duplikací. Kromě toho je Pallister Killianův syndrom dalším syndromem, kde je duplikována část chromozomu číslo 12. Mutace oka Drosophila Bar je také defekt způsobený duplikací.
Jaké jsou podobnosti mezi delecí a duplikací chromozomu?
- Vymazání a duplikace jsou dva hlavní typy chromozomálních přestaveb.
- Odstranění i duplikace jsou nevyvážená přeskupení.
- U obou typů se oddělený segment DNA nedokáže znovu připojit se stejným chromozomem.
- Příliš velký segment DNA nelze odstranit ani duplikovat.
- Pro deleci nebo duplikaci chromozomů platí pravidla upravující genovou rovnováhu.
- Čím větší je odstraněný nebo duplikovaný segment chromozomu, tím je pravděpodobnější, že způsobí fenotypové abnormality.
- Vymazání a duplikace mohou být způsobeny nelegitimním přechodem.
- Většinou se vyskytují během buněčného dělení, kdy se chromozomy zarovnávají.
Jaký je rozdíl mezi delecí a duplikací chromozomu?
Vymazání chromozomů způsobuje ztrátu částí chromozomů, zatímco duplikace chromozomů má za následek další kopii některé oblasti chromozomů. Toto je klíčový rozdíl mezi delecí a duplikací chromozomu. Navíc k deleci dochází, když se oddělený fragment nedokáže znovu připojit ke stejnému chromozomu, zatímco k duplikaci dochází, když se oddělený fragment znovu připojí k homolognímu chromozomu.
Níže uvedená infografika uvádí další rozdíly mezi delecí a duplikací chromozomu.
Shrnutí – Vymazání vs duplikace chromozomu
K chromozomálním přeskupením může dojít v důsledku mazání nebo duplikací. Při chromozomální deleci se fragment DNA oddělí od chromozomů a nedokáže se znovu připojit ke stejnému chromozomu. Oddělený segment je tedy ztracen. Při chromozomální duplikaci se fragment DNA oddělí od chromozomu a připojí se k homolognímu chromozomu. Delece i duplikace chromozomů jsou nevyvážené chromozomální přestavby. Toto shrnuje rozdíl mezi delecí a duplikací chromozomu.
