Klíčový rozdíl mezi TSC1 a TSC2 je ten, že TSC1 je gen umístěný na chromozomu 9, který způsobuje genetickou poruchu komplexu tuberózní sklerózy, zatímco TSC2 je gen lokalizovaný na chromozomu 16, který způsobuje genetickou poruchu komplexu tuberózní sklerózy.
Komplex tuberózní sklerózy (TSC) je genetická porucha. Je výsledkem mutace jednoho ze dvou genů přítomných ve všech buňkách lidského těla. Tato porucha je charakterizována růstem četných (benigních) nádorů v mnoha částech těla, včetně mozku, ledvin, srdce, kůže a dalších orgánů. TSC1 a TSC2 jsou dva hlavní geny, které jsou zodpovědné za komplex tuberózní sklerózy.
Co je TSC1?
TSC1 je gen, který způsobuje komplexní genetickou poruchu tuberózní sklerózy. Tento gen se nachází na chromozomu 9. Kóduje protein zvaný hamartin. Hamartin je také známý jako protein tuberózní sklerózy 1 (TSC1). Hamartin protein funguje jako ko-chaperon, který inhibuje aktivitu ATPázy chaperonu Hsp90 a zpomaluje jeho chaperonový cyklus. Kromě toho hamartinový protein funguje jako facilitátor Hsp90 při chaperonování kinázových a nekinázových klientů, včetně TSC2. To zabraňuje jejich ubikvitinaci a degradaci v proteazomu. Hamartin (TSC1), TSC2 a TBC1D7 tvoří multiproteinový komplex nazývaný TSC komplex. Tento komplex negativně reguluje signalizaci mTORCI tím, že funguje jako protein aktivující GTPázu (GAP) pro malou GTPázu Rheb. GTPase Rheb je nezbytným aktivátorem mTORC1. TSC komplex, který se skládá z hamartinového proteinu, je považován za supresor nádoru.
Obrázek 01: TSC1
Defekty (mutace) v genu TSCI mohou způsobit tuberózní sklerózu v důsledku funkčního poškození komplexu TSC. Defekty v genu TSCI mohou být také příčinou fokální kortikální dysplazie. Kromě toho se protein hamartin může také podílet na ochraně mozkových neuronů v oblasti CA3 hippocampu před účinky stoků.
Co je TSC2?
TSC2 je gen, který způsobuje komplexní genetickou poruchu tuberózní sklerózy. Tento gen se nachází na chromozomu 16. Gen TSC2 normálně poskytuje instrukce pro produkci proteinu zvaného tuberin. V buňkách tuberin interaguje s hamartinem, který je produkován genem TSC1. Tyto dva proteiny pomáhají řídit buněčný růst a dělení (proliferaci) a velikost buněk. Tyto proteiny obvykle brání buňkám v růstu a dělení velmi rychle nebo nekontrolovaným způsobem. Fungují tedy jako nádorové supresorové proteiny.
Obrázek 02: TSC2
Tuberin a hamartin vykonávají svou nádorovou supresorovou funkci interakcí s celou řadou dalších proteinů a jejich regulací. Defektní varianty genu TSC2 způsobují destruktivní vzácné plicní onemocnění zvané lymfangioleiomyomatóza (LAM). Kromě toho defektní gen TSC2 také způsobuje komplex tuberózní sklerózy, který spouští nerakovinný nádorový růst v mnoha částech těla.
Jaké jsou podobnosti mezi TSC1 a TSC2?
- TSC1 a TSC2 jsou dva hlavní geny, které jsou zodpovědné za způsobení genetických poruch komplexu tuberózní sklerózy.
- Oba geny produkují proteiny, které působí jako nádorové supresory.
- Jejich proteiny jsou důležitými složkami komplexu TSC.
- Oba geny mohou být zmutovány, aby způsobily i jiná onemocnění.
Jaký je rozdíl mezi TSC1 a TSC2?
TSC1 je gen umístěný na chromozomu 9, který způsobuje genetickou poruchu komplexu tuberózní sklerózy, zatímco TSC2 je gen lokalizovaný na chromozomu 16, který způsobuje genetickou poruchu komplexu tuberózní sklerózy. Toto je klíčový rozdíl mezi TSC1 a TSC2. Kromě toho gen TSC1 kóduje protein zvaný hamartin, zatímco gen TSC2 kóduje protein zvaný tuberin. To je také hlavní rozdíl mezi TSC1 a TSC2.
Níže uvedená infografika představuje rozdíly mezi TSC1 a TSC2 v tabulkové formě pro srovnání vedle sebe.
Shrnutí – TSC1 vs TSC2
TSC1 a TSC2 jsou dva důležité geny, které se nacházejí ve všech tělesných buňkách. Kódují proteiny, které jsou důležitými složkami TSC tumor supresorového komplexu. Jejich mutace může způsobit genetickou poruchu známou jako komplex tuberózní sklerózy. Gen TSC1 se nachází na chromozomu 9, zatímco gen TSC2 se nachází na chromozomu 16. Toto je shrnutí rozdílu mezi TSC1 a TSC2.
