Klíčový rozdíl mezi penetrancí a expresivitou je v tom, že penetrance se týká podílu genotypů, které skutečně vykazují očekávané fenotypy v populaci, zatímco expresivita je míra, do jaké se liší exprese znaku mezi jednotlivci.
Pronikavost a expresivita jsou dva termíny velmi běžně používané v genetické analýze. Ačkoli jsou alely alternativními formami genu, mohou vykazovat různé míry exprese, protože genovou expresi ovlivňuje mnoho faktorů. Ačkoli existují Mendelovské principy, které vysvětlují dědičnost vlastností u potomků, existují některé faktory, které způsobují, že se projev vlastností odchyluje od vzorců, které popisují Mendelovy zákony dědičnosti. Pronikavost a expresivita jsou tedy svou povahou podobné, ale pro studenty velmi matoucí. Vysvětlují, proč není vyjádřen specifický genetický kód vlastnosti nebo nemoci. Účelem tohoto článku je vysvětlit rozdíl mezi pronikavostí a expresivitou zvýrazněním jejich vlastností.
Co je Penetrance?
Petrance je to, jak často gen nachází expresi v populaci. Vyjadřuje jako procento populace gen, který vyvíjí odpovídající fenotyp. Pokud existuje gen s nízkou penetrancí, nemusí být exprimován, i když je znak dominantní. Navíc nemusí být vyjádřen, když je znak recesivní a gen odpovědný za znak je přítomen na obou chromozomech. Ačkoli mnoho osob může být nositelem genu, penetrance se může lišit od osoby k osobě a její exprese může také záviset na věku osoby. Pokud tedy není u člověka viditelná abnormální alela, ale je přenašečem, může předat alelu dětem, které mohou mít abnormalitu.
Obrázek 01: Faktory ovlivňující penetraci
Proniknutí bude 100%, pokud všichni jedinci v populaci vykazují očekávaný fenotyp. Když je nižší než 100 %, nazýváme to neúplnou penetrací. Neúplná penetrace je velmi častá. Ačkoli každý v populaci nese stejnou alelu, ne všichni jedinci jsou schopni vykazovat očekávaný fenotyp. Může to být způsobeno několika důvody, jako jsou modifikátory, epistatické geny nebo supresory ve zbytku genomu nebo kvůli modifikujícímu účinku prostředí atd.
Co je expresivita?
Expresivita je intenzita exprese genu u jedince. Jednoduše řečeno, expresivita se týká rozsahu, v jakém se gen exprimuje u jednoho jedince. Je to také procentuální měření. Pokud má například gen 75% expresních prostředků, jedinec vykazuje pouze ¾ rysů tohoto znaku. Na druhou stranu jedinec vykazující 100% expresivitu znamená, že jedinec má správný fenotyp se všemi znaky.
Výraznost tedy určuje, jak moc daný rys ovlivňuje nebo do jaké míry jsou rysy rysu u jedince zjevné. Proto se expresivita může pohybovat od nuly do 100 % a závisí na mnoha faktorech, jako je genetická výbava, prostředí (expozice nebo příjem škodlivých látek) a dokonce i věk osoby.
Obrázek 02: Expresivita
Downův syndrom je navíc chorobný stav, který popisuje princip expresivity. Je to genetická porucha vznikající v důsledku trizomie 21. Někteří jedinci s tímto genotypem vykazují onemocnění, zatímco jiní jsou postiženi pouze v omezené míře.
Jaké jsou podobnosti mezi penetrancí a expresivitou?
- Pronikavost a expresivita jsou dva pojmy používané v genetice.
- Tyto koncepty kvantifikují modifikaci genové exprese měnícím se prostředím a genetickým pozadím.
- Oba také souvisí s genovými expresemi a popisují rozsah fenotypové exprese.
- Obojí se navíc měří v procentech.
Jaký je rozdíl mezi penetrancí a expresivitou?
Penetrance a expresivita jsou dvě měřítka, která určují variabilitu vztahu genotypu a fenotypu. Přestože je genotyp přítomen, fenotyp se nemusí objevit, nebo se může objevit pouze u některých jedinců v populaci. Také intenzita se může lišit. Penetrance měří podíl genotypů, které skutečně vykazují očekávané fenotypy. Na druhou stranu, expresivita měří intenzitu exprese fenotypu u jednoho jedince. Toto je tedy klíčový rozdíl mezi penetrancí a expresivitou.
Další rozdíl mezi penetrancí a expresivitou je v tom, že penetrance popisuje statistickou variabilitu mezi populací genotypů, zatímco expresivita popisuje individuální variabilitu. Následuje tabulka rozdílu mezi penetrancí a expresivitou.
Shrnutí – Penetrance vs expresivita
Pronikavost a expresivita jsou pojmy, které vysvětlují projevování abnormálních rysů odporujících mendelovským principům. Penetrance je procento mezi fenotypy a genotypy určitého znaku v populaci. Měří tedy, jak často se určitý fenotyp exprimuje v populaci, přestože má genotyp. Na druhé straně expresivita je procento intenzity fenotypu u jedince. Penetrance je mírou populace, zatímco expresivita je mírou jednotlivce. Toto shrnuje rozdíl mezi penetrancí a expresivitou.
