Klíčový rozdíl mezi mozaikou a uniparentální disomií je v tom, že mozaika je přítomnost odlišné genetické výbavy v buňkách stejné osoby, zatímco uniparentální disomie je dědění dvou homologních chromozomů od stejného rodiče.
Mozaicismus a uniparentální disomie jsou dvě genetické anomálie, které vznikají z chyb v meióze a/nebo mitóze. Mohou se vyskytovat nezávisle nebo v kombinaci. Proto může být chromozomální mozaika spojena s uniparentální disomií. Chromozomální mozaika je přítomnost dvou nebo více komplementů chromozomů u stejného jedince, zatímco uniparentální disomie je dědičnost dvou homologních chromozomů od jednoho rodiče.
Co je mozaikismus?
Mozaicismus nebo chromozomální mozaika je přítomnost dvou nebo více různých komplementů chromozomů u stejného jedince, který se vyvinul z jediné zygoty. Jednoduše řečeno, mozaika je stav, kdy buňky v jedné osobě mají odlišnou genetickou výbavu. Mozaicismus může být zárodečný mozaikismus nebo somatický mozaikismus. Zárodečná mozaika se vyskytuje v gametách, zatímco somatická mozaika se vyskytuje v somatických buňkách.
Mozaicismus je spojen s mnoha různými chromozomálními abnormalitami včetně trizomie, monozomie, triploidie, delecí, duplikací, prstenců a dalších typů strukturálních přestaveb. Nejčastější mozaikou je mozaiková aneuploidie. Vzniká v důsledku meiotických dějů nebo mitotických dějů. Downův syndrom, Klinefelterův syndrom a Turnerův syndrom jsou výsledkem chromozomální mozaiky.
Co je to uniparentální disomie?
Uniparentální disomie je jev, kdy jedinec obdrží dvě kopie chromozomu. Může také odkazovat na jev přijímání části chromozomu od jednoho rodiče. Uniparental Disomy je náhodný výskyt, který se odehrává během vývoje gamet. Účinek uniparentální disomie závisí hlavně na dědičnosti a expresi konkrétních genů. V některých případech může uniparentální disomie ovlivnit potomky. Proto může vést buď k nadměrné expresi určitého genu, nebo ke ztrátě funkce genu.
Obrázek 01: Uniparental Disomy
Uniparentální disomie může vést k chromozomálním aberacím a určitým poruchám dědičnosti. Některé z nich zahrnují Prader-Williho syndrom a Angelmanův syndrom. Prader-Willi syndrom je spojen s obezitou a nekontrolovaným příjmem potravy, zatímco Angelmanův syndrom vede k postižení intelektuálních charakterů a poruch řeči. Uniparentální disomie však může také vést k nástupu rakoviny a expresi nádorů. Toto je jedna z nejsilnějších nevýhod uniparentální disomie.
Jaké jsou podobnosti mezi mozaicismem a uniparentální disomií?
- Mozaicismus a uniparentální disomie jsou genetické abnormality.
- Mozaiková aneuploidie a uniparentální disomie vznikají z mitotických nebo meiotických událostí.
- Chromozomální mozaika může být spojena s uniparentální disomií.
- Oba jsou zodpovědné za mnoho chorobných stavů.
Jaký je rozdíl mezi mozaikou a uniparentální disomií?
Mozaicismus je přítomnost dvou nebo více karyotypicky odlišných buněčných linií u stejného jedince, zatímco uniparentální disomie je dědičnost dvou homologních chromozomů od jednoho rodiče. Toto je klíčový rozdíl mezi mozaikou a uniparentální disomií.
Další rozdíl mezi mozaikou a uniparentální disomií, pokud jde o přidružené onemocnění, je ten, že mozaika je spojena s Downovým syndromem, Klinefelterovým syndromem a Turnerovým syndromem atd., zatímco uniparentální disomie je spojena s Prader-Willi syndromem a Angelmanovým syndromem.
Shrnutí – Mosaicismus vs Uniparental Disomy
Chromozomální mozaika je přítomnost četných buněčných linií s různým genetickým složením u stejného jedince. Naproti tomu uniparentální disomie je dědičnost dvou homologních chromozomů od stejného rodiče. Tyto dvě genetické abnormality se vyskytují v důsledku chyb v meióze nebo mitóze. Obojí je spojeno s různými podmínkami. Toto shrnuje rozdíl mezi mozaikou a uniparentální disomií.
